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Fibrose Cística (Gene CFTR), Sangue

O que é Fibrose Cística (Gene CFTR), Sangue?

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas suporíparas, levando a produção de um muco que pode causar infecções respiratórias recorrentes, além de comprometimento do pâncreas. O gene CFTR (uma cópia de cada progenitor) pode sofrer mutações sem apresentar sintomas, ocorrendo a transmissão para os filhos. Este exame analisa especificamente o gene CFTR em cada cromossomo 7 para as 23 mutações. Mulheres em idade reprodutiva, principalmente as que tiveram resultados positivos no diagnóstico ou com parceiros identificados como portadores, devem realizar a triagem para identificar o risco de ter um filho com fibrose cística.

Por que fazer o exame Fibrose Cística (Gene CFTR), Sangue?

O rastreamento da fibrose cística é utilizado para detectar mutações no gene, rastrear a doença, determinar se é portador ou se há o risco de ter um bebê com fibrose cística. O exame também é recomendado para as seguintes situações: – Planejamento de gravidez
– Durante o primeiro trimestre da gravidez ou na primeira consulta pré-natal
– Parentes diagnosticados com fibrose cística
– Recém-nascidos Ou na identificação de um ou mais dos seguintes sintomas: – Suor excessivo
– Infecções respiratórias recorrentes (bronquite e pneumonia)
– Chiado e falta de ar
– Diarreia persistente ou fezes em grande volume
– Atraso no crescimento ou baixo ganho de peso
– Deficiência de vitaminas
– Infertilidade em homens

Como me preparar para o exame Fibrose Cística (Gene CFTR), Sangue?

Orientações para o exame de fibrose cística: – Enviar cópia do pedido médico (obrigatório);
– Preencher o Termo de Consentimento para Exames Genéticos. Por que alguns exames precisam de pedido médico?
Exames de Anatomia Patológica e Genéticos, em alguns casos, geram resultados que necessitam a explicação e o acompanhamento do médico solicitante. Portanto, consideramos a interação com um médico fundamental para realização destes exames.

Como é feito o exame Fibrose Cística (Gene CFTR), Sangue?

Para a realização deste exame, é preciso coletar amostra de sangue de uma veia, geralmente localizada no braço. O número de tubos coletados varia de acordo com a quantidade e tipos de exames. A coleta pode ser realizada em uma de nossas unidades ou no local que você escolher, por meio de agendamento na Central de Relacionamento. – Antes da punção da veia, a área escolhida é limpa com algodão embebido em álcool;
– Acima do local limpo, o braço é garroteado para pressionar a circulação e deixar a veia mais evidente;
– A seguir, uma agulha fina é delicadamente introduzida na veia para que o sangue seja coletado. O processo é simples e breve, mas pode causar desconforto, como a dor no momento da introdução da agulha. O local da punção poderá ficar ligeiramente roxo, voltando a cor normal em poucos dias. Os técnicos de coleta estão preparados para auxiliar em qualquer dificuldade. Se o desconforto for intenso, procure orientação em nossas unidades.

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas suporíparas, levando a produção de um muco que pode causar infecções respiratórias recorrentes, além de comprometimento do pâncreas. O gene CFTR (uma cópia de cada progenitor) pode sofrer mutações sem apresentar sintomas, ocorrendo a transmissão para os filhos. Este exame analisa especificamente o gene CFTR em cada cromossomo 7 para as 23 mutações. Mulheres em idade reprodutiva, principalmente as que tiveram resultados positivos no diagnóstico ou com parceiros identificados como portadores, devem realizar a triagem para identificar o risco de ter um filho com fibrose cística.

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